La celiaquía o enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta. La gliadina también se llama gluten (proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno, el triticale, el kamut, la espelta y la avena —por cuestiones de contaminación cruzada—). Al ser expuesta a la gliadina, la enzima transglutaminasa tisular modifica la proteína y el sistema inmune del individuo hace una reacción cruzada en contra del intestino delgado, causando una reacción inflamatoria que causa aplanamiento de las vellosidades que recubren el intestino e interferencias en la absorción de nutrientes.
En condiciones normales todo alimento ingerido debe pasar por un proceso de digestión que lo degrade en partículas más pequeñas para que éstas puedan ser luego absorbidas. Esta absorción de alimentos tiene lugar en el intestino delgado y para que esto sea posible es necesaria la existencia de vellosidades que, a su vez, podríamos comparar con raíces microscópicas que cuelgan en el interior del intestino. Su papel en la absorción es similar a la que realizan las raíces de los árboles siendo la longitud de éstas esencial para que dicha absorción se produzca en mayor o menor grado. Cuando la longitud del vello se acorta, la absorción se reduce y la nutrición del niño queda comprometida.
Y es esto precisamente lo que sucede con los celíacos, que sufren de un acortamiento de estas raíces, lo que provoca una intolerancia al gluten.
Es un trastorno que aparece en personas genéticamente predispuestas, de todas las edades a partir de la infancia. Los síntomas incluyen diarrea crónica, retraso del crecimiento y/o del desarrollo infantil, fatiga, erupciones en la piel, pérdida de peso, cambios en el carácter, vómitos y vientre hinchado, aunque estos síntomas pueden estar ausentes y aparecen de vez en cuando,estos síntomas pueden aparecer en cualquiera de casi todos los órganos y sistemas del cuerpo. Se estima que la enfermedad afecta a 1% de la población de lenguas indo-europeas, aunque se piensa que es una enfermedad considerablemente sub-diagnosticada. Como resultado de exámenes precoces, se está observando un número creciente de diagnosticados asintomáticos. El único tratamiento eficaz es el cambio a una dieta por vida libre de gluten y permitir la regeneración de las vellosidades intestinales.
Conoce un poco mas en este reportaje transmitido por el Canal Once.
Formas de celiaquía
Celiaquía clásica: Donde predominan los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y constituya la punta del iceberg celíaco.
Celiaquía potencial: Comprende a las personas que tienen predisposición genética (familiares en 1º celíacos),presentan alteraciones inmunológicas pero las vellosidades de su intestino están intactas.
Celiaquía silente: La sintomatología es prácticamente nula pero los enfermos tienen alterada la mucosa yeyunal (atrofia en las vellosidades. Presentan marcadores serológicos positivos y HLA- DQ2/DQ8.
Celiaquía latente: Los enfermos no tienen síntomas, en general se trata de personas con predisposición genética o que sufrieron la celiaquía en la infancia pero se recuperaron. Pueden desarrollar la enfermedad de manera súbita. Esta tipología es la más difícil de diagnosticar.
Celiaquía refractaria: La dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales, estos enfermos tienen solo 50% de supervivencia ya que la predisposición a desarrollar procesos neoformativos, como el linfoma intestinal e infecciones comcomitantes es muy alta.
Signos y síntomas
Pérdida de las vellosidades normales del intestino delgado, con la consiguiente disminución de la superficie de absorción de nutrientes.
Importante mejoría cuando se retira el gluten de la dieta.
Síndrome de malabsorción intestinal debido a la diarrea en el 50% de los pacientes.
Carencias nutritivas de hierro, vitamina B12, vitamina D.
Aumento del riesgo de desarrollar un linfoma de células T, en los casos no tratados.
Predominio de la enfermedad en la población del Norte de Europa.
Dermatitis herpetiforme
Distensión abdominal, esteatorrea y desnutrición
Talla baja (afecta el crecimiento en los niños no tratados)
Dolor abdominal recurrente
Diarrea, vómitos
Vientre hinchado
Erupciones en la piel
Fatiga habitual
Depresión
Irritabilidad
Trastornos psiquiátricos
Retardo de menarquía (mujeres)
Infertilidad
Aborto repetido
Osteopenia del adulto (5% de ellas corresponden a enfermedad celíaca)
Además, la mala absorción de alimentos puede originar:
Anemia: glóbulos rojos escasos o de mala calidad en la sangre. Predomina la anemia de tipo carencial o ferropénica y la megaloblastica por deficiencia de vitamina B12
Raquitismo: huesos mal calcificados y que crecen mal por falta de vitamina D. En los adultos se tiene más frecuencia de osteoporosis
Calambres musculares por falta de calcio
Piernas y cara hinchadas. Esto se llama edema y se debe a la falta de proteínas en la sangre
Otros órganos que pueden dañarse son los siguientes: dientes, páncreas, hígado y tiroides.
Cómo detectar la intolerancia
Serología
Se ha demostrado la existencia de anticuerpos presentes en sangre de pacientes celíacos. Estos son:
Los anticuerpos anti-gliadina, con moderada sensibilidad y especificidad.
Los anticuerpos anti-endomisio, pobre sensibilidad en menores de 2 años e individuos con déficit selectivo de IgA. Su isotipo IgA goza de una especificidad cercana al 100%.
La transglutaminasa tisular, es el autoantígeno reconocido por anticuerpos anti-endomisio.
Todos estos anticuerpos tienden a negativizarse con la dieta de exclusión de gluten.
En algunos casos se ha observado un déficit aislado de Ig A
Biopsia
Métodos para realizar biopsias intestinales en la celiaquía:
La cápsula de Crosby es una cápsula peroral. Con ella hay que hacer el seguimiento con rayos X para conocer su posición a lo largo del tubo digestivo, y sólo se puede tomar una biopsia cada vez. Una vez localizada la cápsula en el duodeno, la biopsia se realiza por succión desde el otro extremo de la sonda. No requiere anestesia ni sedantes, aunque se puede emplear.
El endoscopio es el sistema de la cámara y el tubo flexible. Y según donde se use el mismo recibirá diferentes nombres, así la gastroscopia es para tracto digestivo alto, y la colonoscopia para tracto digestivo bajo, cistoscopia para la vejiga urinaria, entre otras.
En el caso que nos ocupa se trata de acceder al tubo digestivo alto (gastroscopia), para conseguir llegar al duodeno, lugar en el cual se tomará la biopsia, mediante un accesorio del endoscopio.
La extracción consiste en un pequeño fragmento de mucosa intestinal que se analizará luego con el microscopio.
La mucosa intestinal de un niño celíaco no tratado es diferente a la de un niño sano. Con el microscopio se observa que las vellosidades están atrofiadas, es decir aplanadas. Si se compara con la mucosa de un individuo normal la diferencia es claramente apreciable. En el celíaco tratado adecuadamente, la mucosa llega a normalizarse resultando indistinguible de la un individuo sano.
Protocolo de las 3 biopsias:
En 1969 la ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology And Nutrition) fijó los criterios diagnósticos de enfermedad celíaca (EC), conocidos como criterios de Interlaken, recomendando 3 biopsias intestinales para el diagnóstico de celiaquía:
La primera, cuando el niño acude por primera vez con síntomas sospechosos de la enfermedad. En ella se comprobará que existe una atrofia severa de las vellosidades y se procederá a la supresión del gluten de la dieta.
La segunda, cuando el niño lleve al menos dos años con la dieta sin gluten y hayan desaparecido los síntomas. Se trata de comprobar que la supresión del gluten haya conseguido la normalización de las vellosidades. Si ha sido así, el paso siguiente consiste en la reintroducción del gluten para ver si con ello se reproduce la alteración intestinal. Lo habitual es que ésta recaída anatómica (la atrofia) se acompañe de recaída clínica (diarrea, vómitos, pérdida de peso, etc.) pero no es raro que habiéndose reproducido ya la atrofia, el niño aún se encuentre asintomático, es decir sin síntoma alguno de la enfermedad. Esta reintroducción no debe hacerse antes de los 6 años de edad (se podría dañar el esmalte de la dentición definitiva) ni en la pubertad por que se interferiría en el periodo de crecimiento rápido propio de esta edad.
La tercera biopsia trata de confirmar esta recaída. Suele hacerse a los 6 meses de la reintroducción del gluten o antes si reaparecen los síntomas o se producen alteraciones analíticas.
Debe conocerse que cuanto más prolongado sea el periodo en que se ha mantenido la dieta sin gluten, más probable es que se retrase la recaída de modo que la biopsia a los 6 meses puede ser «normal». En tal caso, si la sospecha de la enfermedad está bien fundada, deberá repetirse posteriormente.
La ESPGHAN, en mayo de 1990, en vista de los nuevos tests serológicos revisó los criterios diagnósticos para la celiaquía, según los cuales si los síntomas (típicos o atípicos) y la serología son sugestivos, se realiza una sola biopsia, y si se observa mejoría con la dieta, se considera confirmado el diagnóstico. La nueva revisión en Boston (WCPGHN) en 2000, ratificó dichos criterios. Es un tema discutido y discutible. Los pacientes deben dejarse guiar por su pediatra. La secuencia completa es larga y molesta pero ofrece la mayor garantía diagnóstica para una enfermedad que es definitiva y que, por tanto, requiere un régimen de por vida.
Estudio genético
Se conoce la implicación del sistema HLA (cromosoma 6). Este sistema está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias; está implicado en las enfermedades autoinmunes (lupus, artritis reumatoide, etc.) y en la histocompatibilidad para realizar trasplantes. No se trata de un gen que si está mutado hay intolerancia y si está normal no.
De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones (al igual que cada persona tiene una cara diferente, se podría decir que cada persona tiene un HLA diferente), pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer cierta enfermedad. Así, el HLA DQ2 se presenta en 95% de los celíacos, lo cual no implica que tener el HLA DQ2 signifique desarrollar la celiaquía (de hecho los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presentan HLA DQ8.
La forma de conocer el HLA es tan sencillo como obtener un análisis de sangre. Conocerlo puede ayudar para contrastar los HLA de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos), especialmente, para conocer si hay más miembros susceptibles de desarrollar la intolerancia. Esto sólo ocurre en un 10% de los casos.
La causa de la intolerancia celíaca es desconocida, pero probablemente sea debida a:
Susceptibilidad genética a la intolerancia, sin embargo no existe una concordancia en el 100% de los gemelos.
Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.
Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por la combinación de susceptibilidad genética e infecciones.
Tratamiento
El único tratamiento a día de hoy para la celiaquía es la total y estricta ausencia de gluten en la dieta.
